Õige ravi. Õigele inimesele. Õigel ajahetkel

Molekulaardiagnostilised analüüsid onkoloogias

Teatud uuringute kohta on saadaval infolehed. Klikkige punasega märgitud uuringute nimele, et neid lugeda.

Haigus

Uuringu nimetus

Näidustus

Haigekassa kood

Uuringu materjalid

Rinna- ja
munasarjavähk
BRCA testPäriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse 6 enamlevinud mutatsiooni geenides BRCA1 ja BRCA2.66616Täisveri EDTA-katsutis
BRCA1 geeniuuringPäriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse BRCA1 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid.66618 66618Täisveri EDTA-katsutis
BRCA2 geeniuuringPäriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse BRCA2 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid.66618 66618Täisveri EDTA-katsutis
BRCA1-MLPAPäriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone geenis BRCA1.66618Täisveri EDTA-katsutis
BRCA2-MLPAPäriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone geenis BRCA1.66618Täisveri EDTA-katsutis
CHEK2 mutatsioon-analüüsPäriliku rinna- ja munasarjavähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse CHEK2 geeni mutatsioone 470C>T ja 1100delC66618Täisveri EDTA-katsutis
MelanoomB-RAF-mutatsioonanalüüsPrediktiivne marker melanoomis. Uuritakse B-RAF geeni mutatsiooni V600E.66618Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
CDKN2A geeniuuringPäriliku melanoomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse CDKN2A geeni eksoneid 1a ja 2.66618Täisveri EDTA-katsutis
KolorektaalvähkB-RAF-mutatsioonanalüüsPrediktiivne ja prognostiline marker kolorektaalvähis. Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi diferentsiaaldiagnostika. Uuritakse B-RAF geeni mutatsiooni V600E.66618Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
RAS mutatsioon-analüüsPrediktiivne marker kolorektaalvähis. Uuritakse KRAS ja NRAS geenide koodoneid 12; 13; 59; 61; 117 ja 146.66618Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
Mikrosatelliitide ebastabiilsuse (MSI) analüüsPrognostiline ja prediktiivne marker kolorektaalvähis. Päriliku mitte-polüpoosse kolorektaalvähi diferentsiaaldiagnostika. Uuritakse 5 mono-nukleotiitset mikrosatelliitmarkerit.66618Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
Täisveri EDTA-katsutis
MLH1 geeniuuringPäriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse MLH1 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
MSH2 geeniuuringPäriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse MSH2 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
MSH6 geeniuuringPäriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse MSH6 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid.66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
PMS2 geeniuuringPäriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse PMS2 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid.66618
66618 66618
Täisveri EDTA-katsutis
MMR-MLPAPäriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone MMR (MLH1, MSH2 ja MSH6) geenides.66618Täisveri EDTA-katsutis
MLH1-CpGPäriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi diferentsiaaldiagnostika. Prognostiline ja prediktiivne marker kolorektaalvähis. Uuritakse geeni MLH1 promootori metülatsiooni.66618Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
PIK3CA mutatsioon-analüüsPrediktiivne ja prognostiline marker kolorektaal-vähis. Uuritakse PIK3CA geeni eksoneid 9 ja 20.66618Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude

NGS paneelid

Vähi eelsoodumuse NGS paneel

Päriliku vähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse 98 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid.66618
66618 66618
Täisveri EDTA-katsutis

Vähi „HOT-SPOT”  paneel

Uuritakse ca 2800 „hot-spot” somaatilist mutatsiooni 50 onko- ning tuumorsupressorgeenis, mis on seotud järgmiste vähitüüpidega: kopsuvähk, maovähk, melanooma, kolorektaalvähk, GIST, kesknärvisüsteemi kasvajad, rinna- ja munasarjavähk ja teised66618
66618 66618
Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
    
Gastro-
intestinaalne
stromaaltuumor
C-KIT
mutatsioon-analüüs
Prediktiivne marker gastrointestinaalses stromaaltuumoris (GIST). Uuritakse C-KIT geeni eksoneid 9 ja 11.66618Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
PDGFR-A
mutatsioon-analüüs
Prediktiivne marker gastrointestinaalses
stromaaltuumoris (GIST). Uuritakse PDGFR-A geeni eksonit 18.
66618Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
Difuusne maovähkCDH1
geeniuuring
Päriliku difuusse maovähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse CDH1 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid.66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
CDH1-MLPAPäriliku difuusse maovähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone geenis CDH1.66618Täisveri EDTA-katsutis
Pärilikud vähisündroomidRET
geeniuuring
Pärilike vähisündroomide (FMTC, MEN2, PTC) eelsoodumuse hindamine. Uuritakse RET geeni eksoneid 10,11, 13 ja 16.66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
VHL
geeniuuring
Von Hippel-Linadu sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse VHL geeni eksoneid 1, 2 ja 3.66618Täisveri EDTA-katsutis

Farmako-
geneetika

 

 

 

 

Mitte-väikse-rakuline
kopsuvähk

DPYD mutatsioon-analüüs5-Fluorouracil (5-FU) toksilisuse hindamine. Uuritakse geeni DPYD mutatsiooni
IVS14+1 G>A.
66618Täisveri EDTA-katsutis
UGT1A1 mutatsioon-
analüüs
Irinotecani toksilisuse hindamine. Uuritakse geeni UGT1A1*28 promootori piirkonda.66618Täisveri EDTA-katsutis
    
EGFR mutatsioon-
analüüs
Prediktiivne marker mitte-väikserakulises kopsuvähis. Uuritakse EGFR geeni eksoneid 19 ja 2166618Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude