Õige ravi. Õigele inimesele. Õigel ajahetkel

Molekulaardiagnostilised analüüsid onkoloogias

Teatud uuringute kohta on saadaval infolehed. Klikkige punasega märgitud uuringute nimele, et neid lugeda.

Haigus

Uuringu nimetus

Näidustus

Haigekassa kood

Uuringu materjalid

Rinna- ja
munasarjavähk
BRCA test Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse 6 enamlevinud mutatsiooni geenides BRCA1 ja BRCA2. 66616 Täisveri EDTA-katsutis
BRCA1 geeniuuring Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse BRCA1 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid. 66618 66618 Täisveri EDTA-katsutis
BRCA2 geeniuuring Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse BRCA2 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid. 66618 66618 Täisveri EDTA-katsutis
BRCA1-MLPA Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone geenis BRCA1. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
BRCA2-MLPA Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone geenis BRCA1. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
CHEK2 mutatsioon-analüüs Päriliku rinna- ja munasarjavähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse CHEK2 geeni mutatsioone 470C>T ja 1100delC 66618 Täisveri EDTA-katsutis
Melanoom B-RAF-mutatsioonanalüüs Prediktiivne marker melanoomis. Uuritakse B-RAF geeni mutatsiooni V600E. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
CDKN2A geeniuuring Päriliku melanoomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse CDKN2A geeni eksoneid 1a ja 2. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
Kolorektaalvähk B-RAF-mutatsioonanalüüs Prediktiivne ja prognostiline marker kolorektaalvähis. Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi diferentsiaaldiagnostika. Uuritakse B-RAF geeni mutatsiooni V600E. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
RAS mutatsioon-analüüs Prediktiivne marker kolorektaalvähis. Uuritakse KRAS ja NRAS geenide koodoneid 12; 13; 59; 61; 117 ja 146. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
Mikrosatelliitide ebastabiilsuse (MSI) analüüs Prognostiline ja prediktiivne marker kolorektaalvähis. Päriliku mitte-polüpoosse kolorektaalvähi diferentsiaaldiagnostika. Uuritakse 5 mono-nukleotiitset mikrosatelliitmarkerit. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
Täisveri EDTA-katsutis
MLH1 geeniuuring Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse MLH1 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
MSH2 geeniuuring Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse MSH2 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
MSH6 geeniuuring Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse MSH6 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid. 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
PMS2 geeniuuring Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse PMS2 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piiri-alasid. 66618
66618 66618
Täisveri EDTA-katsutis
MMR-MLPA Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone MMR (MLH1, MSH2 ja MSH6) geenides. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
MLH1-CpG Päriliku mittepolüpoosse kolorektaalvähi diferentsiaaldiagnostika. Prognostiline ja prediktiivne marker kolorektaalvähis. Uuritakse geeni MLH1 promootori metülatsiooni. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
PIK3CA mutatsioon-analüüs Prediktiivne ja prognostiline marker kolorektaal-vähis. Uuritakse PIK3CA geeni eksoneid 9 ja 20. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude

NGS paneelid

Vähi eelsoodumuse NGS paneel

Päriliku vähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse 98 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid. 66618
66618 66618
Täisveri EDTA-katsutis

Vähi somaatilised NGS paneelid

Uuritakse somaatilisi mutatsioone 88/170/546 onko- ning tuumorsupressorgeenis, mis on seotud järgmiste vähitüüpidega: kopsuvähk, maovähk, melanoom, kolorektaalvähk, GIST, kesknärvisüsteemi kasvajad, rinna- ja munasarjavähk ja teised

66618

66618

66618

Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
Kolorektaal-, GIST ning kopsuvähi eelsoodumuse NGS paneelid

Kolorektaalvähi, gastrointestinaalse stromaaltuumori ning kopsuvähi eelsoodumuse hindamine. 

66618

66618

66618 

Täisveri EDTA-katsutis
Gastro-
intestinaalne
stromaaltuumor
C-KIT
mutatsioon-analüüs
Prediktiivne marker gastrointestinaalses stromaaltuumoris (GIST). Uuritakse C-KIT geeni eksoneid 9 ja 11. 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
PDGFR-A
mutatsioon-analüüs
Prediktiivne marker gastrointestinaalses
stromaaltuumoris (GIST). Uuritakse PDGFR-A geeni eksonit 18.
66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude
Difuusne maovähk CDH1
geeniuuring
Päriliku difuusse maovähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse CDH1 geeni kõiki kodeerivaid eksoneid ja ekson-intron piirialasid. 66618
66618
Täisveri EDTA-katsutis
CDH1-MLPA Päriliku difuusse maovähi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse suuri deletsioone ja duplikatsioone geenis CDH1. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
Pärilikud vähisündroomid RET
geeniuuring
Pärilike vähisündroomide (FMTC, MEN2, PTC) eelsoodumuse hindamine. Uuritakse RET geeni eksoneid 10,11, 13 ja 16. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
VHL
geeniuuring
Von Hippel-Linadu sündroomi eelsoodumuse hindamine. Uuritakse VHL geeni eksoneid 1, 2 ja 3. 66618 Täisveri EDTA-katsutis

Farmako-
geneetika





Mitte-väikse-rakuline kopsuvähk

DPYD mutatsioon-analüüs 5-Fluorouracil (5-FU) toksilisuse hindamine. Uuritakse geeni DPYD mutatsiooni
IVS14+1 G>A.
66618 Täisveri EDTA-katsutis
UGT1A1 mutatsioon-
analüüs
Irinotecani toksilisuse hindamine. Uuritakse geeni UGT1A1*28 promootori piirkonda. 66618 Täisveri EDTA-katsutis
       
EGFR mutatsioon-
analüüs
Prediktiivne marker mitte-väikserakulises kopsuvähis. Uuritakse EGFR geeni eksoneid 19 ja 21 66618 Formaliinis fikseeritud parafiini sisestatud kude